早发型癫痫脑病的蛋白质检测

时有起因新生儿期或孩童中期的早外貌病症脑病会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归罪于频频起因的病症发作或发作间期病症样商业活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了小脑内部结构诱发、先天性代谢诱发的排查外，蛋白质检查已成为一项重要的诊断工具[2]。

现今，早外貌病症脑病的病因寻找已遍及小分子蛋白质分子生物学、蛋白质面板（ gene panels）以及全外显子组分子生物学的商业化中。另外，遗传特征、畸形精研、病症发作征状精研和表征检查可以协助鉴别特定的病症综合症，以及提示对应的蛋白质检查方案[2]。

参考资料:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210