病例学习：值得注意拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例相比较的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。相比较的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

个案介绍

病症**，16 岁，显现出性功能心理能力上升和行为偏离 5 年，而后显现出全身强直-阵挛和肌阵挛难治性抑郁症，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯不能接受，随着病情进展又显现出小脑性共济失调。

家族里面 2 个兄弟姐妹患有抑郁症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时身故。

实验室检查包括乳酸、眼底检查、泌尿系统影像学及脑脊液，其结果示短时间。

毛发活检（如下图上图）高亮肌增生内和里面枢神经穿孔细胞内高碘酸希夫上色阳性的细胞内内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病相比较偏离。

图 1. 毛发活检里面拉福拉小体。A：腋区毛发活检一个组织医学检查高亮圆形或椭圆形的胞浆内高碘酸–希夫上色阳性，肌增生内和腺泡细胞内抗淀粉裹体，即拉福拉小体（如图标记上图），高碘酸希夫上色阳性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如标记上图）高亮高碘酸希夫上色点

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拉福拉病是由 2 个已知基因序列突变引来的一种致死性不常上色体隐性遗传病，这两个基因序列以外坐落 6 号上色体，这两个基因序列分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

更少 12-17 岁起病，肺癌前一般没有精神发育异不常，肺癌后多有严重的肌肉组织阵挛发作，肌肉组织阵挛不常由于光刺激或者外部感觉的冷漠所诱发，病症不常同时伴有共济失调、理智阻碍、痴呆等抑郁症状，极少病症肺癌后 10 年内死亡。

该病应该与引来性功能肌阵挛抑郁症的其他性疾病进行鉴别检验，其里面最不常用的是克里-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性抑郁症伴近乎红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积抑郁症和 1 型唾液酸贮积抑郁症。

该病目前不得而知针对疗程，流行病学主要是对抑郁症反对疗程。

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主笔： 衡培训