CARS2：原先致痫基因

进行适度肌肉阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传适度神经退行适度病因，针灸表现和分子生物学转变具有互补；其主要针灸特征以外肌肉阵挛、癫痫和各有不同程度的十分困难适度神经系统退化。

该症可由多个各有不同的蛋白质变异激起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2蛋白质变异所致；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10蛋白质变异所致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1蛋白质变异所致。

在年轻人和成年症状里面，亦有美联社称各有不同的细胞核仓储RNA（tRNA）蛋白质变异（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌肉阵挛的十分困难型无关，针灸上分类为“伴支离破碎金色纤维的肌肉阵挛适度癫痫”（ MERRF）遗传性。

在近期选集的Neurology杂志上，一个比利时研究团队美联社了一个有2名针灸症状与MERRF遗传性极为十分相似症状的现生纳妾家亦同。2名症状均为CARS2蛋白质（该蛋白质编码细胞核内半胱氨乙基tRNA丝氨酸）剪切启动子变异的纯合子。症状针灸表现以外重度的肌肉阵挛癫痫、十分困难适度痉挛适度四肢瘫、十分困难适度视力和耳聋破坏、以及十分困难适度理解系统破坏。

平面图1：症状家亦同平面图和DNA平面图，可见CARS2蛋白质c.655 G＞A变异常染色体隐适度遗传模式

平面图2：在症状祖父母里面CARS2硝酸盐的多种剪切硝酸盐。平面图A揭示内含子4和内含子8旅行者RNA的逆转录PCR硝酸盐。症状母亲（III.5）和母亲（III.4）屑RNA揭示更长的剪切硝酸盐。（BL=屑RNA；TS=睾丸RNA；FB=相比较都是由纤维细胞RNA）。平面图B揭示野生型和变异型CARS2互补DNA。变异型因为内含子6载运变异点所致被剪切紊乱。

实证从该家亦同里面分离成CARS2蛋白质的c.655 G＞A纯合变异为禽流感变异。该变异设在第6号内含子的最末一个核酸不远处，经对CARS2 mRNA进行分析一致异常剪切可所致第6号内含子完全紊乱。这使得一段保守适度基因组上的28个残基发生框内紊乱，这段亚基与受体侧边tRNA发夹结构的稳定适度无关。

实证总结称，本研究确认成了一种新的所致重度十分困难适度肌肉阵挛癫痫的致病蛋白质CARS2。

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撰稿： neuro212